Převzato z Hlubockého Zpravodaje 4/2017:
Valerie Chromá je jedním z iniciátorů letošního projektu charitativní akce na zakoupení lékařského přístroje. Po jízdním kole pro handicapovaného, ale nadšeného cyklistu Jaroslava, po loňském skútru pro handicapovanou Jitku, přišli letos na řadu dva malí kluci. Pomoc ale potřebují opravdu naléhavě, i když si to sami neuvědomují. Letošní charitativní akce tak dosáhla větších rozměrů, nejen finančních. Už to není jen dar pro radost či větší pohodlí, je to dar, který chlapcům pomůže řešit komplikovaný zdravotní problém.
Oba chlapci trpí velmi vzácnou nemocí – kongenitálním centrálním hyperventilačním syndromem, přezdívaným Ondinina kletba. Spočívá v příliš velké koncentraci oxidu uhličitého v těle, a děti, které postihne, zpravidla umírají v novorozeneckém věku na syndrom náhlého úmrtí. I proto lékaři evidují celosvětově jen asi dvě stovky takto nemocných. Sourozenci první měsíce přežili, nyní ale musí rodina po usnutí chlapce prakticky nepřetržitě hlídat. Zdravotní pojišťovny přitom potřebný přístroj pro domácí péči, který by na rizikovou koncentraci plynu upozornil, neumí uhradit.
V naší republice žije s podobným postižením méně než deset dětí.
Nemoc, kterou kluci trpí, je zákeřná. Kluci nejsou viditelně postižení, nemají vadu, která by byla patrná, ani jednoduše zjistitelná. Nemoc se poprvé projevila u staršího Ondráška v jeho necelých třech letech. Dnes je mu skoro 5 let. Malý Toníček je roční miminko.
Co tahle nemoc znamená? Znamená nutnost ohlídat obě děti během spánku. Jeden spí s maminkou, druhý s tatínkem. Kluci musí být v noci napojeni na ventilátory. Ondra má ventilátor se zvlhčovačem a nasazenou obličejovou masku. Toníka připojují k ventilátoru přímo na tracheostomii, masku nemá (přístroj DUPV – domácí plicní ventilace). Přístroje – ventilátory, pomáhají klukům správně vydechovat – zjednodušeně, kluci normálně usnou, ale po chvíli jejich dechový systém jakoby zleniví a dýchají nedostatečně, špatně vydechují oxid uhličitý, který by se v tělíčku bez ventilace hromadil. Mozek jim ve spánku špatně řídí dýchání. Přístroje musí mít v provozu po celou noc, po celou dobu spánku.
Tyto „dýcháky“ totiž nedokážou změřit skutečnou hladinu CO2 v tělíčku dětí, a pracují tak vlastně naslepo. Situace se horší při jakékoli viróze, riziko, že kluci mohou ve spánku upadnout do bezvědomí, se několikanásobně zvýší při obyčejné rýmě.
Přístroj, který by nebezpečí otravy vlastním organismem dětí vyřešil sám a včas reagoval na aktuální stav, se jmenuje kapnometr. Kluci by potřebovali každý jeden.
Pro maminku, pro jejich tátu, prarodiče i další příbuzné, je obava o chlapečky každodenní realitou. Nebo spíš noční můrou. Chronická únava a vypětí maminky, starosti všech ostatních. Ale žádná máma nevzdá boj o zdraví svých dětí.
Díky Valerii Chromé a týmu organizátorů sbírky, tak všichni, kdo se o jednom velkém klučičím problému dozvědí, mohou dopřát téhle rodině šanci, aby kluci získali přístroj, který jim zajistí bezrizikový spánek. Na kontě pomoci pro Toníka a Ondru začaly přibývat větší i menší částky. Dík všem, kdo pomohli, či se ještě chystají pomoci.
Maminka obou malých chlapců pochází z našeho města. Václavu Kostkovou, babičku chlapců, potkáváme už léta za tárou hlubocké lékárny – o chlapcích jsme si s ní povídali.
Pokud má máma nemocné dítě, soustředí se výhradně na ně. Pokud má babička nemocná vnoučata, soustředí se nejen na vnoučky, ale i na svou dceru, má tedy obav ještě víc.
Dotýká se mě to, pochopitelně, i s tou myšlenkou, že my s manželem jsme vlastně tenhle „chybný“ gen společně vyrobili. Naše dcera je první z rodiny, která ten gen v sobě nese. Tu nemoc má také, jak se zjistilo, přitom s ní vlastně nikdy, kromě svého posledního porodu, neměla problém a nikdy se u ní neprojevila. Krom toho, že hodinu po svém třetím porodu zkolabovala. Jenže ty eklamptické stavy se občas u žen po porodu přihodí, takže pan primář, shodou okolností můj spolužák, tomu tehdy nepřikládal jiný význam. Řekl jen, když se nám všem ulevilo, že to dobře dopadlo, ať už raději počtvrté nerodí, že to bylo o fous. Takže jsme se tomu tehdy jen zasmáli, šťastní, že je to za námi, a nic nás nenapadlo.
Toníček se při tomto porodu narodil jako zdravé dítě. Ondra v té době už měl za sebou jednu hodně škaredou ataku s bezvědomím, ale v té době jsme ještě vůbec netušili, čím byla způsobena.
Ale přesto, že ve zdravotnictví pracuju, a trochu do věci vidím, nemohu ani v nejmenším někomu z lékařů zazlívat, že něco zanedbali nebo podcenili. Udělali pro nás první poslední, co mohli. Nikdo zkrátka nemůže jasnovidně předvídat všechny příčiny a důsledky.
Co se stalo Ondráškovi, když poprvé zkolaboval?
Měli jsme velké štěstí. Ondráška jsme odvezli do českobudějovické nemocnice, když se mu poprvé stalo, že byl jakoby malátný, ve stavu, který se nám nezdál, ale ještě byl v podstatě dobrý, při vědomí. Díky bohu tehdy zkolaboval až doktorovi přímo pod rukama, takže hned nasadili dýchání, a podchytili všechny životní funkce včas. Bylo to obrovské štěstí, protože to byla zásadní věc, na kterou se nás ptali pak v Praze, kam ho převezli: jak dlouho byl v bezvědomí. Protože byla obava, jestli nebude zasažen mozek.
Kolaps Ondráška byl takový netypický, zvláštní, protože kromě toho, že přestal dýchat, mu zkolabovala játra, a byla dlouho špatná. Chodila jsem se radit k našemu panu doktorovi Jakovljevičovi, věřím mu ve všem, ptala jsem se tehdy, jak to vidí on. A on mi říkal, nebojte se, děti mají velkou schopnost regenerace, stav bude špatný, špatný, a najednou se to překlopí, a bude to dobré. A měl pravdu. Jaterní testy se Ondrovi najednou skokově srovnaly. Ale pořád byl špatný dechově, pořád potřeboval 85 % podpory, 95 % podpory dechu.
A to už byl převezený na specializované pracoviště v Praze, jestli by nenašli nějakou metabolickou vadu nebo problém, který to způsobuje.
A našli?
Tahle nemoc je bohužel tehdy nenapadla. Protože je to tak vzácný jev, dětí s touto diagnózou je v republice šest nebo osm, s tím nikdo nemá moc zkušeností. Ale když pak za rok a půl, když už byl Toníček na světě, zkolaboval i on, jako dvouměsíční klučíček, tak to tady budějovické doktory naštěstí napadlo. Nechali kluky geneticky otestovat, přestože ty testy jsou drahé a vzácné.
Znova jsem se šla poradit s panem doktorem Jakovljevičem, a když jsem mu řekla, že mají podezření na Ondinin syndrom, jenom zaklel a řekl, tak to byl průšvih. Ukázal mi informace v lékařských knihách a vysvětlil, oč jde. Mně se to pořád nezdálo, říkala jsem si, vždyť jsme měli Ondru rok a půl doma po tom prvním kolapsu a byl v pořádku, nic se nedělo.
Jenže pak jsme bohužel dostali potvrzené, že tu nemoc mají oba kluci, a že ji má i jejich máma, naše dcera Hanka.
Musím říct, že doktoři k nám byli a jsou všude ohromně vstřícní a hodní. Na genetice, v Praze, v Budějovicích, kde se o kluky stará doktor Fanta. Chápu, že to odborníky zajímá i po té profesní stránce, jsme zvláštní případ, ale jejich lidský přístup je ohromně cenný a pomáhá nám. Paní doktorky Štěpánkové z oddělení lékařské genetiky jsem se ptala, jak je možné, že naše Hanka nikdy neměla potíže, a kluci jsou ohrožení doslova a do písmene při obyčejné rýmičce. Řekla, že tohle se vysvětlit nedá, tyhle věci se odhadnout nedají. Existují rodiny s genem určité nemoci, půlka mužských potomků ji má a druhá půlka ne. Ale podle jakého losu to příroda vybere, netušíme.
A další prognóza?
Těžko ověřitelná, to ukáže čas. Nikdo vám nic nepotvrdí. Jeden odborník řekne, budou to mít na celý život. Jiný zase tvrdí, zlepší se to! Posílí se jiné mechanismy dýchání a situace bude méně nebezpečná. Může se stát, že se situace zlepší, ale i tak musí být celí život vzorní a na sebe opatrní. I doktor, který je má v péči, prostě řekne, oni se nesmí v pubertě třeba opít, unavit se příliš nějakým sportem, protože se trvale musí hlídat. Vyléčit se to nedá, protože je to genetická vada. Není to nemoc, na kterou se najde lék. Ale může se to zlepšit dospíváním, a samozřejmě ke každé naději se upínáme.
Ano, kluci mají tu chorobu v genech, tak to je a bude to na celý život. Kdyby se kluci v dospělosti chtěli oženit a mít děti, už by tam samozřejmě musela být genetická kontrola, aby tento gen nepředali dál. Dnes už je díky vědě obrovská možnost selektovat špatné genetické mutace. Je obrovská škoda, že se na původ téhle choroby u nás v rodině nepřišlo před dvěma roky, když měl Ondrášek svůj první kolaps. Protože to už by se buď Toníček nenarodil, anebo by se narodil, ale zdravý, překontrolovaný předem ve fázi raného těhotenství.
Ale také se může zdokonalit i pomocná lékařská technika, která kluky chrání před rizikem vyplývajícím z téhle choroby.
Ano, to také. Dnes to mají hodně těžké, a pro rodiče i chlapečky náročné. I ten pětiletý Ondra ví, že ten „dýchák“, co mu na noc nasazují, je pro něj důležitý, že ho potřebuje, aby zase nemusel do nemocnice a nebyl tak moc nemocný. To mu samozřejmě vysvětlujeme. Ale když se v noci vzbudí, má na hlavičce nasazenou tu „kosmickou“ helmu, začne kňourat: Vysvoboďte mě, vysvoboďte mě! Je vám toho dítěte samozřejmě líto. Navíc má i syndrom ADHD, což je spojeno s hyperaktivitou, neklidem, poruchami pozornostmi. Mohlo to být ovlivněno i těmi občasnými nedostatky kyslíku, které se mu zřejmě kvůli této chorobě přihodily. Takže se projevuje občas méně zvladatelně, nicméně intelekt je v pořádku a je to úplně normální, byť hyperaktivní malý kluk.
Nechci být takový ten naivní fatalista, věřící, že děti si hledají rodinu, do které se narodí. Ale pravda je, že vaši kluci měli štěstí, že jste tak intenzivně hledali příčinu, že zvládáte tu velmi náročnou péči o ně, že se snažíte situaci zlepšovat. Možná spolu s týmem, který charitativní projekt vytvořil, upozorníte na problém téhle nemoci a vybojujete možnost, aby potřebný přístroj všem podobně postiženým dětem hradila pojišťovna. Jde o dětské životy a prevence je vždycky lepší než napravovat těžké zdravotní újmy, nebo dokonce riskovat život dítěte.
Je to opravdu boj. V každodenním rytmu to máma obou kluků zvládá těžko. Ale musí to zvládnout. Doktoři samozřejmě nedoporučili, aby šel Ondra v zimě do školky, takže den musí zvládnout s oběma kluky sama. V noci se o svůj úkol kluky trvale kontrolovat s manželem dělí. Táta má na starost Ondru, maminka samozřejmě Toníčka, protože ho ještě kojí, je to ještě mimino, v noci se budí, je to takový malý závisláček. Není divu, od malinka nemocný, maminku zkrátka potřebuje nejvíc. Naše Hanka má tři syny. Prvorozený je už velký, vyšel ze základní školy, a naštěstí je zdravý.
Samozřejmě jsme se zajímali o to, jestli se tahle choroba nějak nesla už mezi našimi předky. Protože sestra mého tatínka měla dva syny a oba jí brzy po porodu zemřeli. Tak jsem si říkala, třeba se ta chyba objevila v našem rodě už tehdy. Ale zjistili jsme, že zemřeli z jiného důvodu. Pochopitelně člověka taková rodinná událost naučí víc si všímat a hledat informace o rodinné historii a pátrat v různých souvislostech. Vnímáte asi víc, než někdo, kdo žije v rodině, kde se nějaký zdraví ohrožující případ nestal. Nicméně právě s panem doktorem Fantou jsme mluvili o tom, že zřejmě určitá část náhlých úmrtí u kojenců může mít i stejnou příčinu, stejnou chorobu, jakou zjistili u našich kluků. Kdyby byl Toníček s atakem choroby v rodině první a usnul mamince jako dvouměsíční miminko a už se nevzbudil, tak by na to asi nikdo nepřišel a událost by se přičetla na vrub syndromu náhlého úmrtí. Nikdo by to dál nezjišťoval.
Takže Ondra, díky tomu, jak doktorům svým kolapsem zamotal hlavu, možná zachránil bráškovi život, protože už jste byli trochu pod drobnohledem doktorů.
Ondra je chytrý kluk, svým způsobem až moc chytrý, na určité věci má encyklopedickou paměť, ale zatím díky ADHD není schopen vázat své myšlenky do logických celků. Uvidíme, a věříme, že se to časem vylepší. A Toníček se vyvíjí velmi dobře na to, jak špatný start do života vyfasoval. Když v těch dvou měsících byl uveden do umělého spánku, byla obava i z dalšího postižení. A tehdy mě zase doktor Jakovljevič uklidnil, že děti mají obrovský potenciál regenerace, že všechno dožene. A zase měl pravdu, Toník pak seděl, kdy měl, začal lézt, stoupat, chodit, všechno v pořádku. Jen nemůže dobře mluvit – má v krčku provedenou tracheotomii, kvůli sondě, na kterou se v noci připojuje dýchací přístroj. Takže to má takové ztížené, ale zrovna teď nedávno, když jsem k nim přišla domů, Ondra mi hned ve dveřích hlásil: Babi, Tonda mluví! Tonda mluví! A já malého šla pochválit, Toníčku, ty jseš tak šikovnej, ty mluvíš, ukaž mi to – protože dr. Fanta říkal, že některé děti se i s tou tracheostomií naučí mluvit. Toník se musí naučit nadýchnout a použít hlasivky trochu jinak, než je obvyklé, takže on vlastně zatím jenom „předvádí“ mluvení. Ukáže kapříka, klape pusinkou, protože vidí, že my všichni mluvíme a že nám to jde, tak se samozřejmě snaží napodobovat a moc by také chtěl mluvit.
Mám radost, že se projevují jako všechny děti v jejich věku, i přes problémy, které je provázejí. Já jsem řečná, ale na Ondru nemám. Tomu jede pusa celý den. A obdivuji dceru Hanku, jak obrovský kus práce udělala s Toníčkem, aby všechno dohnal. Cvičila s ním Vojtovu metodu, to také není žádná legrace. Je to metoda velmi účinná, ale samozřejmě děti při ní pláčou, a tak je to náročné pro dítě, ale hlavně pro mámu.
Hluboký zájem doktorů, jejich zájem o pacienta, snaha přijít problému na kloub, v tomhle jsem si jistá, že naše zdravotnictví dokáže být velmi lidské. I pan doktor mi řekl, že kvůli klukům pár dní nespal. Jsou to opravdu lidi, kteří si problémy svých pacientů berou osobně.
A to je pro nás dobře, protože vnímáte ten upřímný zájem, a drží vás to nad vodou. I dneska, když jezdíme s Toníčkem každých 14 dní na výměnu tracheostomie, která se kvůli infekci musí pravidelně ošetřovat. Pokaždé se seběhnou sestřičky, ptají se, jak se kluci mají, primář se zastaví, promluví s námi.
Pokud kluci dostanou toužebně očekávaný kapnometr, co jim všechno přinese? Jak jim změní život?
Především budou život mít bezpečnější, a pak také pohodlnější. Kapnometr dokáže mnohem víc. Přístroj, co mají dosud, nedokáže odhadnout přesně situaci, když je hladina CO2 v pořádku, aby do nich nedýchal, ale když je špatná, aby je prodýchl. Kapnometr, na který se vybírají peníze, dokáže přes kůži měřit hladinu kysličníku uhličitého, a protože jeho hladina má být v určitém rozmezí, nastaví se na něm určitá norma jednotek: když spadne níž, je to špatně, ale když vystoupá nad určité procento, je to taky špatně, a ten přístroj to zahlásí. Pokud by byl tenhle přístroj k dispozici a kluci byli zdraví, bez nachlazení nebo jiného oslabení, byli by napojení jenom na tento přístroj a v případě poplachu, alarmu hlásiče, by teprve dostali dýchací přístroj třeba na zbytek noci. A ten by jim třeba po každém osmém nadechnutí přidýchl vzduch. Zatímco dnes musí mít kluci dýchací přístroj vlastně trvale po dobu spánku, každou noc.
Já vlastně zpočátku pořádně nevěděla, jaký mechanismus ohrožení ta jejich choroba má. Vzhledem k tomu, že v jejich těle může zůstávat kysličník uhličitý, průběh otravy se projeví jakoby obluzením, a ten člověk prostě pomalu usíná, až by usnul navěky. Neprojevuje se to jako přerušení dechu, zástava, tzv. apnoe, kvůli té mívají miminka v postýlce tzv. monitor dechu, který při zástavě dýchání spustí poplach. K těmto dětem přiskočíte a dýchání se dá znovu nahodit. Je to je skokový, rychlý stav, který se dá rychle řešit. Ale naši kluci mají prostě úplně jiný problém. Tam by to šlo pomalu pomalinku, nepozorovaně, až už by bylo pozdě, když už by byl mozeček otrávený a zpětná regenerace by nemusela vůbec vyjít.
Kapnometr je tedy přístroj, který umí vyřešit nebezpečí, kterému jsou kluci vystaveni, vlastně definitivně?
Navíc by mohli spát, byť hlídaní, vlastně úplně normálně. Samozřejmě, že je současný dýchací přístroj, který na noc používají, velmi omezuje a trápí. To je pro mámu i tátu velmi trýznivé. Když v noci brečí, musí dítě vyndat z přístroje, protože ten malý chlapeček je velmi živý, počkat až zase usne, a znovu mu ho nasadit. Přístroj je chrání, samozřejmě, ale kapnometr je mnohem dokonalejší.
Ten přístroj by jim vlastně zajistil „luxusní“ život normálního spánku a kontroly dýchání, bylo by to řešení velkého problému. O zklidnění rodičů, i nás ostatních z rodiny, nemluvě. V tomhle směru by to bylo obrovská úleva.
Máma kluků se nevyspala od té doby, co má Toníčka z nemocnice doma. Samozřejmě, že by jí jistota, že spánek kluků je bezpečně kontrolován, přinesla velké psychické ulehčení. Kdyby se mohla spolehnout, že alarm ji upozorní na situaci, že je třeba nasadit dýchací přístroj, bylo by to ideální.
To by bylo skvělé, kdyby kapnometr mohly dostat všechny děti s tímto problémem.
My zůstáváme vděční za veškerou podporu, které se klukům dostalo v budějovické nemocnici, i v Praze v Dětské klinice na Karlově. Všude k nám byli neskutečně vstřícní a laskaví. Ani slovíčkem nemůžeme kritizovat nikoho, od sestřiček po doktory.
Z hlediska zdravotní péče mají pojišťovny podle tabulek odškrtnuto, že pro děti udělaly dost. Kluci mají dýcháky, které je udržují při životě. Kapnometry jsou vedeny jako nadstandard, do položky pomůcky placené pojišťovnou se zkrátka nevejdou. Neuvažuje se, jestli je v silách rodičů zvládat situaci dlouhodobě s přístrojem, který situaci definitivně neřeší.
Někdy tlak veřejnosti, nebo i pozdější zhodnocení, že byť drahá pomůcka je prevencí před pozdější ještě dražší lékařskou péčí v případě, že by došlo k dalšímu selhání, přiměje pojišťovny přemýšlet jinak. Tenhle problém má šest, osm dětí v republice.
Žádost pojišťovně o přezkoumání zaslal i hlubocký pan starosta. Zatím ještě neodpověděli. Proto jsme vděční, že díky sbírce, kde peníze opravdu neuvěřitelně přibývají, to opravdu vypadá, že prostředky na přístroj budou. Jeho používání se ovšem ještě váže na používání dalších pomůcek k provozu přístroje. Kapnometr se musí nějakým způsobem udržovat ve funkci, takže se bude dokupovat další spotřební materiál. Takže bychom byli vděčni, kdyby aspoň tyto pomůcky pak pojišťovna dětem pomáhala hradit, nebo aspoň částečně.
Kdyby charita nebyla potřeba, svět by byl ideální. Ale on není. Každoroční sbírka, kterou v souvislosti s Velikonocemi a stezkou velikonočních vajíček na Hluboké Valérie Chromá a tým kolem ní vymysleli, je záslužná věc. Trochu peněz může věnovat každý, a pokud tahle „sousedská sbírka“ podpoří někoho, koho lidi z okolí znají, podpoří tahle aktivita pocit sounáležitosti. Musíme si pomáhat, od toho jsme lidé. Po panu Blažkovi a Jitce Fikotové jsou to dnes kluci, na které ostatní myslí s přáním, aby jim bylo líp.
Je to určitě moc pěkné, a jsme velice vděční. Obdivuji firmy i jednotlivce, kteří přispívají, někdo dokonce opakovaně. Zapojilo se ještě mnohem víc lidí, než loni a předloni. Nevím, jestli díky povídání v rozhlase a televizi, facebooku, novinám, ale chodí příspěvky z mnoha koutů jihočeského kraje. Takže nás překvapuje, že úplně neznámí lidé se odhodlají poslat peníze. Původně jsme opravdu mysleli, že to bude jenom hlubocká domácí záležitost, pomoc od lidí, kteří nás znají osobně.
Dcera z toho je trochu nesvá, samozřejmě pokud se taková záležitost týká vás, vyvolá to různé pocity. Jste vděční a upínáte k tomu svou naději, nakonec ale vnímáte, jak se stanete centrem pozornosti, bojíte se, jak to lidé budou brát, co si o tom myslí. Řekla jsem dceři, že přece nechce žádné peníze pro sebe, je to pro děti a je to možnost, která se objevila, jak pro ně zajistit něco, na co není možné jinak dosáhnout.
Když je člověk v psychickém a fyzickém zápřahu, vydrží možná hodně, zvlášť když bojuje o vlastní děti. Ale teprve zpětně si pak uvědomíte, jak těžké to je a že může hrozit riziko kolapsu i pro pečujícího. Dělám natolik dlouho ve zdravotnictví, abych věděla, že riziko bývá vysoké, člověk má určitou hranici, kolik může vydržet a zvládnout. Takže se samozřejmě snažíme pomáhat, ale já ji jako mámu nemůžu nahradit a navíc – ona by stejně neměla klid. Aby děti v téhle situaci někomu předala a odjela si odpočinout a vyspat se, na dovolenou… I kdybych jí naslibovala, že tři noci nebudu spát a budu hlídat, stejně by mi kluky na starost nenechala.
Je to náročné pro celou vaši rodinu. Ale možná po letech – kdo ví, co z kluků bude. A kdo ví, jak to, co dostali, společnosti vrátí. Třeba z nich budou genetici, kteří vymyslí, jak srovnat jeden zlomyslný gen.
Těšme se na to, a přidejme také korunku ke korunce.
Pro klidný spánek jedné rodiny, mámy, táty, a dvou malých uličníků. A jejich babičky a dědečka z Hluboké nad Vltavou. A vlastně pro klidný spánek nás všech. Že jsme pomohli, když jsme mohli.
Přispějte finančním darem na účet Řetězu naděje 277798035/0300