Podpořeno v roce 2017

Sourozenci Ondřej (*2012) a Antonín (*2015) z Českých Budějovic trpí kongenitálním centrálním hypoventilačním syndromem (CCHS), též nazývaným Ondinina kletba. Jedná se o velmi vzácné onemocnění, jehož následkem je zástava dechu ve spánku a následná smrt. Pomocí přístroje zvaného Kapnometr, který během spánku mimo jiné hlídá hladinu CO2 lze smrt obelstít.

 

02

SLOVO LÉKAŘE:
Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (CCHS), též nazývaný Ondinina kletba, je vzácná celoživotní porucha dechového centra, s genetickým podkladem v mutaci genu PHOX2B. Gen PHOX2B leží na 4. chromozonu (lokus 4p12) a je dle aktuálních medicínských znalostí jediným genem, jehož mutace prokazatelně souvisí s rozvojem CCHS.

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Onemocnění se obvykle manifestuje v novorozeneckém (ale i pozdějším dětském) věku hypoventilací až ?apnoí (zástavou dýchání) ve spánku. Základní laboratorní diagnostickou metodou CCHS je podrobné speciální genetické vyšetření postižených dětí, ale musí být provedeno stejné vyšetření u rodičů.

Starší název Ondinina kletba vychází ze starogermánské legendy, v níž Ondina byla překrásná vodní nymfa, která se vzdala daru věčného života, když porodila dítě smrtelnému muži, jehož milovala. Ten jí přísahal věrnost a oddanost s každým bdělým dechem. Když později odhalila jeho nevěru, uvrhla na něho kletbu: ,,Přísahal jsi mi věrnost a oddanost s každým bdělým dechem. Dýchej tak dlouho, jak vydržíš být vzhůru, ale až jednou usneš, pak zemřeš.“

Po krátké počáteční potřebě plné umělé plicní ventilace se fyziologické krevní plyny daří udržovat pomocí neinvazivní spánkové podpůrné ventilace. U kojenců je nutno provést trachestomii – zavedení speciální kanyly (dých. trubičky) krkem do průdušnice a ventilace se provádí touto cestou. U větších dětí se v současné době používají speciální obličejové masky, přes které se tato neinvazivní ventilace provádí.

OLYMPUS DIGITAL CAMERAPřes den jsou většinou postižení jedinci (v bdělém stavu) bez potíží, problémy se projevují ve spánku. Neinvazivita uvedených typů pomůcek spočívá v tom, že speciální dýchací přístroj dětem umožňuje volné spontánní dýchání, ale při nádechu je jim „pomáháno“ prohloubení nádechu, aby se tak stačil „vypláchnout“ z plic oxid uhličitý, který u této nemoci hraje nejdůležitější roli.

Při nedostatečném dýchání se hromadí v těle oxid uhličitý, který ve vyšších hladinách působí toxicky na centrální nervový systém, dochází nejprve k obluzení až k úplné poruše vědomí, neboť díky této vrozené vadě neumí organizmus na vyšší hladinu oxidu uhličitého reagovat zvýšeným dechových úsilím. Postupně pak dochází k „otravě“ oxidem uhličitým, která vede k zástavě dechu, následkem toho je zástava dýchání, porucha vdechování kyslíku a může nastat smrt následkem těžkého nedostatku kyslíku (udušení).

Při nesprávně načasovaném nasazení dechové podpory hrozí naopak tzv. „předýchání“ s nadměrným vydýcháním oxidu uhličitého, který ale též vede k poruše vědomí. K tomu, aby bylo možno zahájit výše popsanou dechovou podporu v pravý čas (zvl. u kojenců) je nutný tzv. kapnometr, který je schopen speciálním čidlem měřit hladinu oxidu uhličitého přes kůži. Jedná se tedy o naprosto neinvazivní a jednouché monitorování.

Problém spočívá v současné době, že na potřebný kapnometr žádná zdravotní pojišťovna nepřispívá finančně. Jedná se poměrně dost drahé zařízení. Vzhledem k tomu, že kapnometr bývá používán i jiných případech (dost často), není v možnostech nemocnice provést zápůjčku tohoto přístroje. Důležitou součástí kapnometru, jak již bylo uvedeno, je speciální čidlo, které je schopno měřit hladinu oxidu uhličitého přes kůži. K použití čidla jsou ale nutné speciální nalepovací „nádobky“, které je nejprve nutno naplnit speciálním roztokem a do ní se pak vkládá samotná sonda. Jedná se o spotřební materiál, který je ale rovněž dost drahý a je na jedno použití (může být samostatně nalepeno na dítěti několik dní), i když se v tu dobu měření neprovádí. Před měřením se opět naplní roztokem a zaklopí se sondou.

Použití kapnometru je zde zvláště vhodné, jedná-li se o dva postižené sourozence touto vzácnou chorobou.

MUDr. Ivan Fanta
Dětské oddělení
Nemocnice Č.Budějovice a.s.


JAKÝ PŘÍSTROJ JE POTŘEBA:

tcm5basicproduct600pixels_crV současné době končí výroba staršího typu transkutánního monitoru a od konce roku 2016 je v nabídce nový typ. Pro účely rodiny Pirošukových bude využit TCM BASIC Monitor. V tabulce dále je uvedena cena jak TCM5 BASIC, tak spotřebního materiálu, a to včetně slevy ve výši 20%, kterou daruje firma RADIOMETER s.r.o. jako sponzorský dar.

TCM5 BASIC je na světovém trhu aktuálně nejnovější výrobek pro transkutánní monitoring a je použitelný jak pro profesionály, tak v domácí péči. Navazuje na předchozí velmi úspěšnou řadu TCM4 TOSCA, kterou v mnoha technických a softwarových možnostech předčí. ODKAZ NA NĚMECKÝ POPIS PŘÍSTROJE >>>

Pro provoz přístroje jsou potřeba pouze membrány a fixační kroužky nebo lépe pro tento typ použití speciální příchytky. Membrána na senzoru vydrží 2-3 týdny bez ohledu na počet vyšetření, vzhledem k balení po 12 kusech jsou tak potřeba pouze dvě balení membrán ročně. Roční počet fixačních kroužků/příchytek pak logicky závisí na počtu měření. Fixační kroužky jsou baleny po 60 ks a příchytky po 40 ks.

Popis Kat. č. Cena bez DPH Cena bez DPH
po slevě 20%
TCM BASIC Monitor incl. battery 393-500 220.228,00 176.182,40
TOSCA sensor 92 5621000 87.475,26 69.980,21
TCM BASIC Monitor včetně senzoru 92 307.703,26 246.162,61
TOSCA preparation supplies (12 x) 5601100 20.685,54 16.548,43
Attachment clips (40x) 5601300 8.878,66 7.102,93
TOSCA Fixation 32 mm rings (60x). 5601500 7.989,82 6.391,86

 

 

SEZNAM PŘÍSPĚVKŮ:
Adventní trhy na Hluboké, Knížecí dvůr – 2 095,-
Jiří Bendík – 200,-
Koncert Schola Gregoriana Pragensis, kostel Hluboká nad Vltavou – 2 986,-
Dar firmy Centratop spol. s.r.o. – 10 000,-
Dar Nadace ČEZ, aplikace EPP – pomáhej pohybem – 70 000,-
Vánoční besídka CVČ Poškolák – 2 176,-
PharmDr. Jan Macháček – 20 000,-
Živý Betlém Hluboká nad Vltavou – 1 821,-
Manželé Kaprovi – 10 000,-
Dar Ordinace Hluboká s.r.o. – MUDr. Jarmila Kaprová – 10 000,-
Markéta Flachsová – 2 000,-
Jitka Podskalská – 500,-
Zuzana Plíhalová – 1 000,-
Anna Čmejrková – 5 000,-
Vánoční sbírka v kostele sv. Jana Nepomuckého Hluboká nad Vltavou – 1 403,-
Luděk Vojta – 500,-
Bedřiška Karasová – 5 000,-
Ing. Olga Nováková – 5 000,-
ZŠ Hluboká nad Vltavou, koncert dětského sboru – 2 303,-
Martina Arnoldová – 500,-
Eva Vlásková – 2 000,-
Hana Trsová – 2 000,-
Jan Fencl – 1 000,-
Martin Fencl – 500,-
Jitka Smržová – 5 000,-
Rodina Novotných – 550,-
Město Hluboká nad Vltavou – 40 000,-
E.ON Česká republika s.r.o. – 30 000,-
Stavitelství Karel Vácha a syn s.r.o. – 10 000,-
Martin Formánek – 1 000,-
Ing. Libor Karásek – 1 000,-
Hildegard Bunčáková – 500,-
Prokopovi, Písek – 200,-
Ludmila Březinová – 200,-
Vladimír Melichar – 200,-
Hlubocká lékárna s.r.o. – 20 000,-
Olga Kočárníková – 1 000,-
Pavla Sonntagová – 500,-
Schutznerová – 500,-
Petr Valeš – 1 000,-
HC Hluboká Knights – 10 000,-
Petr Ambrož – 5 000,-
Zdeňka Lipoldová – 300,-
Pěvecký sbor Záviš -1 500,-
Městský úřad Hluboká nad Vltavou – 1 750,-
Václava Kostková – 20 000,-
Josef Pospíšil – 1 000,-
Pavla Picmausová – 500,-
Martin Bárta – 500,-
Koštialik Martin – 500,-
Ples v Zahájí – dražba obrazu ve prospěch Ondry a Toníčka namalovaného dětmi z MŠ a ZŠ Zahájí – 4 000,-
Svítilová Eliška – dražba obrazu namalovaného dětmi z MŠ a ZŠ Zahájí – 1 500,-
pan Chalupa – 200,-
Jareš Martin 500,-
D. Pffeferová, J.Čepelková, J.Bezděková, E.Šonková, M.Šturmová, J.Nováková, L.Kalousová – 950,-
ČEVAK a.s. – 5 000,-
Mateřské centrum Hluboká nad Vltavou – výtěžek z dětské burzy – 2 196,-
Výtěžek z představení Šňůra divadelního souboru Kř힎áci – 10 000,-
Jan Macháček – 20 000,-
Dětský maškarní ples Dobřejovice – 2 190,-
Rotary Club Hluboká nad Vltavou – 38 061,-
Výtěžek z loutkového představení Téměř divadelní společnosti pro ZŠ Hluboká nad Vltavou – 9 500,-
Myslivecký spolek Kostelec – 12 000,-
Lucie Nováková – 500,-
Tým firmy Mektec České Budějovice – 20 000,-
Nicos s.r.o. – 40 000,-
Eva Hadová- Princová – 200,-
Dana Kuboušková – 400,-
Paní Bajcurová – 100,-
Paní Cichrová – 500,-
Daniel Kašpar – 2 000,-
Rodina Druneckých – 2 000,-
Zaměstnanci ZŠ logopedická,Týn nad Vltavou – 2 000,-
Restaurace Schneck – 3 000,-
Dalibor Zikeš s láskou – 10 000,-
Ivana Bromová – 2 000,-
Lenka Machová – 5 000,-
Výtěžek z bazaru kabelek 8 069,-
Výtěžek z kasičky v drogerii Alma – 9 474,-
Výtěžek z kasičky v prodejně Náš grunt – 4 609,-
Výtěžek z kasičky v prodejně Euroker – 1 627,-
Výtěžek z kasičky v kosmetice Marie Kostřížová – 700,-
Výtěžek z kasičky na vrcholku Kletě – 5 447,-
Pan Valihrach – 1 000,-
Hasiči Hluboká – 2 000,-
Tomáš Foit – 500,-
Veronika Střelečková – 500,-
Train4you s.r.o. – 5 000,-
Teresie Jandová – 500,-
Lilo Mück a Vera Holzer – 2 600,-
Rudolf Havlíček – 2 000,-
Výtěžek z rodinné hry s mapou a dobročinného Velikonočního běhu – 40 457,-
Marie Stará – 500,-
Jiří Švihla – 200,-
Jiří Horák – 5 000,-
Manželé Dvořákovi – 1 000,-
Lesy České republiky s.p. – 25 000,-
Výtěžek z kasičky v mateřské škole Jana Opletala 22 – 11 302,-

ZÍSKANÁ ČÁSTKA CELKEM: 632 066,-